Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?

Bé gái 22 tháng tuổi này đã từng phải điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê với biểu hiện ban đầu là nôn, hôn mê và co giật. Mẹ của bé cho biết, sau khi sinh bé gia đình được các bác sĩ tư vấn làm sàng lọc sau sinh với 2 gói sàng lọc là cơ bản và chuyên sâu, tuy nhiên, do gia đình không đủ điều kiện, nên gia đình chỉ đăng ký gói sàng lọc cơ bản.

Có hơn 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bệnh. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng 2-7 ngày sau sinh bằng lấy máu gót chân của trẻ để phân tích hàng chục bệnh lý do rối loạn chuyển hóa khác nhau. Tuy nhiên, nhiều cha mẹ chưa nhận thức được tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh. 

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là thiệt thòi cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. 

Để trẻ  được sinh ra khỏe mạnh, phát triển toàn diện cả về thể chất và tinh thần cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh để phát hiện các nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Từ đó, có thể có phương pháp chữa trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có cuộc sống phát triển bình thường, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể khiến trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong.

Thực hiện: Ngọc Hòa – Lê Thanh